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学术文献
胶质瘤息肉病综合征
胶质瘤息肉病综合征
来源:
《中国普通外科杂志》
作者:
从志杰(综述)[1];刘连杰(审校)[1];傅传刚(审校)[1]
摘要:
胶质瘤息肉病综合征,又称Turcot综合征,是以中枢神经系统肿瘤伴发直肠腺瘤性息肉为临床表现的罕见遗传病。患者一般20岁左右发病。其遗传特点属常染色体显性或隐性遗传目前仍有争议,研究显示其发病与错误配对修复(MMR)基因相关。Turcot综合征的结肠息肉特点与家族腺瘤性息肉病相比,息肉更大,癌变更早。此外,这类患者往往伴发全身
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色斑,这对诊断有较大提示作用。
关键词:
TURCOT综合征 , 成胶质细胞瘤 , 家族腺瘤性息肉病 , 遗传性非息肉病性结直肠癌 , 综述文献
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