广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者的基因诊断及临床特征分析

《广西医科大学学报》 罗曼[1];肖友生[1];甘露[1];张剑[2];曹小丽[1];王进[1]
摘要:
目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado—Joseph病(SCA3/MJD)患者的基因突变及临床特征。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳(CE)片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调103名患者及“健康”家系成员进行SCA3/MJD基因CAG重复拷贝数检测。结果:共确诊43名SCA3/MJD患者及症状前患者;患者的发病年龄与CAG重复拷贝数呈明显的负相关关系(r=-0.683,P〈0.05),并存在遗传早现现象,临床特征中锥体束征与CAG重复拷贝数呈正相关(r=0.808,P〈0.05)。结论:广西地区的SCAs患者主要为SCA3/MJD型,CAG重复拷贝数具有一定的临床意义。
脊髓小脑性共济失调 , Machado—Joseph病 , 基因诊断 , CAG重复拷贝数 , 临床特征
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