小儿胱氨酸病
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏,致肾小管和肾小球功能损伤,最后发展成尿毒症,多于青春期前死亡。
是否属于医保 | 非医保疾病 |
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别名 | 小儿胱氨酸尿症 |
发病部位 | 肾 |
传染性 | 无传染性 |
多发人群 | 儿童和婴儿 |
是否会遗传 | 会 |
遗传方式 | 是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女,但兄弟姐妹间常有多个发病。 |
相关症状 | 多尿;糖尿;维生素D缺乏;烦渴多饮;生长缓慢 |
并发疾病 | 脱水;高尿酸血症;血友病 |
就诊科室 | 儿科 |
相关检查 | 半胱氨酸;肾脏切片;肾脏超声检查;肾脏MRI检查;CT |
常用药品 | 硫普罗宁肠溶片;硫普罗宁肠溶胶囊;硫普罗宁片 |
小儿胱氨酸病吃什么药好
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