氨基酸代谢病

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。  当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。
是否属于医保 非医保疾病
别名 氨基酸病,氨基酸尿症
发病部位 颅脑;全身
传染性 无传染性
多发人群 近亲结婚的后代较为常见
是否会遗传
遗传方式 常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。
相关症状 酪氨酸血症;复视;肝功能衰竭;共济失调;智力减低
并发疾病 氨基酸代谢病
就诊科室 儿科
治疗费用 市三甲医院约(5000;――;10000元)
治愈率 无法根治,对症治疗为主
治疗方法 饮食疗法、药物治疗
相关检查 血常规;尿常规;便常规;肝功能检查;血清酪氨酸
常用药品 维生素B6;维生素B1;维生素B12

氨基酸代谢病吃什么药好

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