软骨发育不全
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。
是否属于医保 | 医保疾病 |
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别名 | 胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒 |
发病部位 | 骨 |
传染性 | 无传染性 |
多发人群 | 自发性基因突变人群 |
相关症状 | 肢体短缩畸形;肘关节畸形;颈部怕前屈,怕仰伸;颈部可前屈,怕仰伸;下颌前突 |
并发疾病 | 脑积水 |
就诊科室 | 骨科;儿科 |
治疗费用 | 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500――;1000元) |
治愈率 | 30% |
治疗方法 | 暂无 |
相关检查 | CT检查;核磁共振成像(MRI);Ⅰ级产前超声检查 |
相关手术 | 椎板切除及椎管扩大减压术;腰椎间盘突出切除术 |
常用药品 | 小儿复方四维亚铁散;小儿复方四维亚铁散;醋酸钙颗粒 |
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