新生儿出生缺陷知识问答——1

1.生育了有出生缺陷的孩子该怎么办

首先确定出生缺陷的种类，即具体是何种疾病，是否可以找到致病原因或突变基因；其次对父母双方进行遗传学分析，明确是否携带致病基因；再次妊娠时，必须进行产前筛查或产前诊断，防止再次生育出生缺陷患儿。

2.患有遗传代谢病的新生儿常见的临床症状有哪些

新生儿期主要表现为喂养困难、吸吮无力、反应差、肌张力降低、意识障碍、腹泻、呕吐、重症黄疸、肝脾大等非特异性表现。

3.新生儿手指弯曲正常吗

新生儿期孩子的手常呈握拳姿势，但可以伸展，如果觉得伸展时阻力增加明显时，可能存在脑发育及骨骼发育的异常，需要去医院就诊。

 

4.新生儿黄疸属于出生缺陷病吗

生理性黄疸不属于出生缺陷；但严重的病理性黄疸，可能是由遗传代谢病所致，进而可引起胆红素脑病，导致精神及运动发育异常。

 

5.如何消除新生儿黄疸

每个新生儿都要经过一个黄疸期即面部皮肤和眼睛发黄（有的新生儿肉眼看不出），医学上称其为生理性黄疸。这种黄疸在生后2～3天开始出现，4～6天达高峰，10～14天消退。如果提前出现，延后消失，或黄疸严重者则属于病理性黄疸，需要到医院检查治疗，以避免发生胆红素脑病，因为胆红素脑病可引起神经系统多种后遗症，所以必须注意宝宝的皮肤颜色的变化，如有异常及时就诊。