神经内科二病区诊治我市首例肯尼迪病【技术新突破】
临汾市人民医院
近日,我院神经内科二病区在疑难杂症诊治方面再创新绩，成功诊治一例肯尼迪病患者。患者崔某某，男，60岁，主因“双下肢无力7年，加重伴双上肢力弱3年”来我院就诊。患者慢性病程，从下蹲站立困难，进行性加重到上楼梯、爬坡费力，后逐渐出现双上肢上抬受限，影响生活而就诊，中间辗转多家三甲医院就诊未果。后慕名找到我院神经内科二病区于小荣主任，遂入住我院。于主任带领二病区医疗团队根据患者发病情况、肌酶改变、肌电图检查、影像检查、雄激素不敏感等特征，查阅相关资料，组织全科医师讨论，积极与山西医科大学第一医院神经内科合作进行了肌肉活检，同时行雄激素受体基因检测，确诊为“肯尼迪病”。经检索确认，本例患者为我市首例自行确诊的“肯尼迪病”病例。
神经系统是人体最精细，结构和功能最复杂的系统，神经系统疾病谱达到数千种，神经内科也是疑难杂症最集中的临床科室之一。肯尼迪病（Kennedy disease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），此病极为罕见，发病率四万分之一，属于神经内科的罕见疑难病。该病是一种遗传性神经系统变性疾病，是一种晚发的性连锁遗传病，致病原因为雄激素受体基因第一个外显CAG基因重复扩增所致。该病的早期确诊可对患者家族成员进行早期干预，指导家族优生优育。本例肯尼迪病的确诊是我院首次采用肌肉活检联合基因检测确诊的病例，标志着我院神经内科诊治水平再上一个新台阶。
随着近年来我院的快速发展，神经内科二病区积极与国内知名医疗、科研机构合作，开阔思路，创新思维，诊治的神经内科疑难杂症越来越多。使很多疑难杂症患者不出临汾就能得到诊治，大大方便了老百姓就医，不断提高了我院的知名度。（神内二病区）
撰稿/摄影：赵敏
编辑：王越悦
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