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核磁室成功诊断我院首例枫糖尿病【技术新突破】
核磁室成功诊断我院首例枫糖尿病【技术新突破】
2017年07月20日 17:06
临汾市人民医院
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近日,我院核磁室成功诊断我院首例枫
糖尿病
。患儿男,8天,主因"喉中有痰声3天,食奶差1天"入院。患儿系第1胎第1产,胎龄41+2周,动产后于外院剖宫产出生。3天前患儿出现喉中有痰声,1天前患儿出现食奶差,睡眠较前多,哭声弱,半天前出现口吐沫,患儿有溢奶,
腹胀
,无
呕吐
、发热、惊厥表现,大小便可。
辅助检查显示微量血糖(本院,2017-06-29):2.2mmol/L。血气分析+电解质(本院,2017-06-29):PH7.27,PCO220mmHg,PO2105mmHg,BE-17.7mmol/L,HCO3-9.2mmol/L,Na+134mmol/L,K+ 4.4mmol/L,Ca++1.34mmol/L 提示
代谢性酸中毒
。
MR影像所见:脑干、双侧丘脑、双侧侧脑室体旁及双侧额顶叶可见对称性等T1稍长T2异常信号影,DWI图像呈高信号,ADC图呈低信号。通过全科室人员认真分析,结合患者症状与辅助检查结果,经科主任及各级医师集体讨论并查阅多篇文献后高度怀疑枫
糖尿病
脑损伤,建议进一步行
血尿
氨基酸检查及波谱分析。
血氨基酸分析:
亮氨酸
显著升高,伴
缬氨酸
增高,结合影像学检查及其他辅助检查,诊断"枫
糖尿病
"成立。
枫
糖尿病
(Maple syrup urine disease MSUD)是一种常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,也称支链酮酸尿症。该病罕见,世界范围内的发病率为1/185 000。影像学特征:双侧小脑白质、小脑中脚、桥脑、脑干背侧、皮质脊髓束、大脑脚、丘脑腹外侧核、内囊后肢、半卵圆中心、双侧大脑半球中央前后回等已髓鞘化区域对称性DWI上明显高信号,ADC图信号明显减低。
我院对该病例首次诊断标志着我院MR诊断水平上了一个新台阶。(核磁室)
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图/文:李彩霞
责任编辑:凌金梅
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