我要活着！我想上学！安徽省中医院“铜娃娃”渴望被关注

       9月5日下午凤凰网安徽在安徽省中医院见到了特殊的群体：“肝豆病人”！因隐形遗传特性，“肝豆病”的发病期多在9岁前的学龄儿童和青少年，因此他们又被称为“铜娃娃”。“肝豆病”在医学上称为肝豆状核变性，是一个常染色体隐性遗传方式的遗传病，省中医院院长、脑病中心主任杨文明教授介绍说，在大多数情况下，如果父母都是“肝豆病”突变基因的携带者（不发病），其子女有25%的机会患有该病，50%的机会是突变基因的携带者，25%的机会是正常人。所以，父母如果是以“隐性”的方式携带肝豆病的突变基因，他们本身没有发病，但孩子可能就会发病。

   （来自江西南昌的小宝（化名）接受完治疗，安静的躺在妈妈的怀里玩乐。） 4岁的小宝是省中医院脑病中心三病区最小的一位患者，幸运的是小宝的“肝豆”是在幼儿园入学体检时发现的，病情较轻，小宝的妈妈说，这次住院是小宝第二次来到合肥接受治疗，“我们那儿的医生告诉我们安徽省中医院治疗这个病比较好，所以就带孩子过来了！”尽管小宝喜欢上学，妈妈说：“孩子的身体比上学更重要！”

   （来自内蒙古的25岁的女大学生小贾（化名）在家人的帮助下在医院的走廊里活动。）去年，小贾还是哈尔滨理工大学的财会专业的一名学生，大三寒假突然变得意识不清醒，“不能说话，去年春节前来合肥治疗的，住了一个多月的院，这次是8月3号来的，目前还在接受治疗……”小贾的父母说，由于小贾的病情还兼有癫痫和神经性抖动，醒着的时候都需要人推着不停的活动，平时，小贾的父母轮流照顾孩子。

   （来自湖北17岁的中学生小军（化名），因为生病脾气变得很不好，家人目前在医院照顾他。） 2年前，小军和很多孩子一样从中学毕业，但不一样的是这是他告别学校的开始，“因为脾气变的很怪，就到临近的医院诊治，当时没查出来……”耽搁了半年之后，小军被确认为“肝豆病”，经过北京的医生介绍，小军辗转到合肥诊治，2016年9月份接受了为期65天的治疗，病情有所好转，今年同期又来到合肥治疗，这次需要接受6~8个治疗疗程，一个疗程为8天。

   （22岁的小明（化名）来自吉林，也是患者中为数不多能独立接受采访的一位。）“今年5月初，手抖写不了作业，话也开始说不清楚……”小明在长春做的检查，确诊为“肝豆病人”后来到省中医院治疗，“站不稳、坐不稳……”小明8月7后入院，接受了近一个月的治疗之后，病情有所好转！

     （这对姐弟是采访中比较特殊的患者，27岁的弟弟和29岁的姐姐同为“肝豆病人”，他们来自安徽蚌埠。）采访中，弟弟比较活跃，全程为姐姐“代言”，弟弟13岁时，手开始频繁的抖动，后期确诊为“肝豆病”，病情严重到不得不休学治疗，和弟弟一样经历的还有姐姐，姐姐18岁嗓子开始出现问题，开始只是简单的以为嗓子长肉瘤，“后来也是这个病（肝豆病）！”目前，姐弟俩还在持续接受治疗。

 

    作为国家卫计委重点专科、肝豆状核变性重点专病诊疗基地，安徽省中医院接收的不仅仅是来自全国各地的患者，更收治了美国、日本、加拿大等14个国家和地区的大量病人。据杨院长介绍，从上世纪50年代开始，省中医院不断开拓创新，采用中西医结合方式，深化肝豆状核变性某些关键环节的基础和临床研究，治疗一直处于国内外领先水平。同时，呼吁政府、社会更多的关注“铜娃娃”的健康治疗，“暑期是青少年排铜的集中时间，根据不完全统计，暑期每天门诊会接待四五百‘肝豆’患者，需要入院的就有300多人，其中，青少年儿童占到一半还多！”采访中，除了言语上的表达，他们的眼神更多的流露出对普通人生活的渴望。他们渴望回归普通的正常生活，他们渴望去接受教育，“我要活着，我想上学！”

来源：凤凰网