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叶酸代谢相关基因MTHFR（5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶）和MTRR （甲硫氨酸合成酶还原酶）
叶酸（Folic Acid）是指具有相关活性的一类同效水溶性B族维生素，在机体内活性形式为5-甲基四氢叶酸，为细胞生长和繁殖的必须物质。叶酸参与嘌呤、胸腺嘧啶、核苷酸等多种物质的合成和转化，同时影响磷脂、肌酸、神经介质的生成。叶酸的代谢与同型半胱氨酸的代谢紧密相关，叶酸缺乏会导致高同型半胱氨酸血症，引起机体出现多系统损伤，是新生儿神经管缺陷，癌症、慢性萎缩性胃炎、结肠炎、肝细胞受损、血栓闭塞性心脏病、巨幼红细胞性贫血和白细胞减少症、抑郁症、动脉粥样硬化及其他心血管疾病重要危险因素之一。
MTHFR和MTRR两个酶在叶酸代谢中起关键作用。MTHFR参与甲基传递和核苷酸合成，其677位点有三种基因分型，野生型CC，杂合突变型CT，纯合突变型TT，其基因位点突变对酶的活性和热稳定性产生影响，从而影响叶酸和甲硫氨酸的代谢，杂合MTHFR677 CT酶活性下降30%，纯合677 TT酶活性下降65%以上，低叶酸环境下，纯合677 TT可显著升高血浆Hcy（同型半胱氨酸）浓度，从而引起静脉栓塞、肺栓塞、动脉粥样硬化、脑卒中等疾病。携带MTHFR677 TT基因型的母亲在低叶酸环境下生育神经管缺陷的病儿风险大大增加。
MTRR主要作用是将失活的甲硫氨酸合成酶还原为活性状态，使得体内Hcy保持在无毒水平。其突变导致酶活性与Hcy再甲基化速率降低，引起高Hcy血症。
适用人群：
l 原发性高血压患者（预测脑中风、冠心病风险）；
l 伴有同型半胱氨酸（Hcy）升高的高血压患者；
l 伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；
l 已发生脑卒中的患者（针对性治疗，减低心脑血管复发率）；
l 有卒中家族史的人群；
l 孕妇优生优育，指导叶酸摄入，预防胎儿神经管缺陷。
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联系方式:门诊二楼检验科，联系电话:2662745。
人类CYP2C19基因检测
CYP2C19是CYP450家族中最重要的药物代谢酶之一，许多内源性底物及临床上大约2%的药物都由其催化代谢。CYP2C19可影响到氯吡格雷、奥美拉唑、地西泮、苯妥英钠等许多临床应用药物的代谢。
细胞色素P450同工酶也称药酶是体内药物代谢的主要酶系。其中CYP2C19酶的遗传多态性使不同个体间酶活性存在显著不同[见下表]，CYP2C19*2型和CYP2C19*3型可引起CYP2C19基因编码的酶活性丧失，代谢底物的能力减弱，导致氯吡格雷抵抗。因此通过该酶代谢的药物随患者基因型不同，其疗效明显不同。通过检测患者CYP2C19基因型，判断患者代谢速率类型，合理调整用药剂量，是提高相关疾病治愈率，减少毒副作用的有效途径。
CYP2C19酶的遗传多态性频率表
等位基因型 |
基因突变 |
酶活性 |
中国人频率 |
CYP2C19*1 |
无 |
正常 |
65% |
CYP2C19*2 |
681G> A |
无活性 |
30% |
CYP2C19*3 |
636 G>A |
无活性 |
5% |
参考范围:结果解释见下表
药物 |
基因型 |
核苷酸位点 |
代谢型 |
用药建议 |
氯吡格雷 |
CYP2C19*1/*1 |
2GG3GG |
快代谢 |
正常用药剂量 |
CYP2C19*1/*2 |
2GA3GG |
中代谢 |
增加用药剂量 |
|
CYP2C19*1/*3 |
2GG3GA |
中代谢 |
增加用药剂量 |
|
CYP2C19*2/*2 |
2AA3GG |
慢代谢 |
增加用药剂量或 换药 |
|
CYP2C19*3/*3 |
2GG3AA |
慢代谢 |
增加用药剂量或换药 |
|
CYP2C19*2/*3 |
2GA3GA |
慢代谢 |
增加用药剂量或换药 |
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高精度乙型肝炎病毒DNA检测
乙型肝炎病毒(HBV)为嗜肝DNA病毒，主要通过血液传播，目前在我国的感染率约8%，临床上约10%～20%的急性乙肝患者可转为慢性，受HBV慢性感染的人群罹患原发性肝癌的相对危险性至少比正常人群高100倍。
乙肝病毒DNA 的定性和定量的检查对医生的诊断和用药非常重要，乙肝病毒DNA 检测可判断乙肝患者适合用哪类抗病毒药物;检测乙肝病毒DNA 可观察抗病毒药物治疗的疗效及判定预后效果;可根据乙肝病毒DNA 量的动态变化在临床上对用药的剂量、用药时间、是否需要联合用药以及用药的效果等提供重要的参考依据，是评价抗病毒或免疫增强药物疗效的最客观的指标。
一般检测方法的下限只能检测到500 拷贝／毫升的乙肝病毒，对这个数值以下的病毒载量无法准确检出。如果病毒载量在400 拷贝／毫升时，就会被判断为阴性，但这是“假阴性”，一旦停药，残余的病毒仍有可能复制导致病情复发。这时，准确检测低拷贝病毒载量是确定是否到达治疗终点、是否需要停药的关键期。
检验科开展的高精度HBV DNA检测，其灵敏度和线性范围都有质的飞跃，其灵敏度可达10 IU/ml，线性范围可达20-1.0x109IU/ml，可完全满足临床需求。
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通讯员：刘伟
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