迈出历史性一步！美国首个可矫正遗传性状的基因疗法有望获批

继诺华CAR-T疗法获得美国食品药品管理局（FDA）批准后，又一基因疗法有望冲刺，赢得和美国境内患者见面的“门票”。美国当地时间10月12日，FDA咨询委员会以16:0的投票结果，全体支持美国罕见病基因疗法公司Spark Therapeutics一项针对莱伯先天性黑蒙症（Leber’s congenital amaurosis，LCA）的基因疗法——Luxturna。

据悉，FDA将在三个月内，即2018年1月12日前做出最终决定，是否批准Luxturna在美上市。若Luxturna获批，这将是美国第一个可矫正遗传性状的基因疗法。

莱伯先天性黑蒙症是一种隐性遗传的视网膜病变，在出生一年内就可发病，随着病情发展，最终导致失明。这是一种罕见病，全球范围内，每10万中有2至3位不幸罹患该病。据统计，中国每2000个儿童中有一位失明者，其中五分之一是莱伯先天性黑蒙症导致。

目前，科学家已陆续发现20个左右会导致莱伯先天性黑蒙症的基因，其中较为常见的是RPE65基因出现异常。Spark公司这次获得FDA咨询委员会肯定的基因疗法是为RPE65基因型莱伯先天性黑蒙症患者量身定做。

“搭乘”安全的病毒载体，正常的RPE65基因会进入患者体内，嵌入患者的细胞核中，不断生成具有正常功能的蛋白，解决原先因该基因“罢工”而引起的视力问题。

在2015年，Spark公司公布Luxturna的三期临床试验结果。经过临床前、临床一期、临床二期、临床三期漫长的检验，Luxturna在改善RPE65型患者的视力状况上有良好的成绩单。

三期试验的29名被试者中，有27位的视力得到显著改善，21位被试者在治疗后一年，仍然有较好的视力。测试视力状况的方式之一，是让患者通过一条布满障碍的道路，看其完成情况。

高昂的研发费用，罕见病较小的潜在市场，注定这项基因疗法的价格不菲。尽管Spark公司表示在获得FDA最终批准后才会公布定价，但有分析认为，该疗法的价格将超100万美元。8月底，诺华公司的CAR-T疗法获得FDA历史性批准，成为首个得以在美国上市的基因疗法，主要用于血液系统肿瘤，定价47.5万美元每位，并表示没有效果则不收费用。

Spark Therapeutics成立于2013年，总部位于美国宾夕法尼亚州费城。除了这款被认为胜券在握的基因疗法，Spark公司还和全球制药巨头辉瑞公司合作，在开发一款针对血友病的基因疗法。