快讯 | 观合医药携手行动基因启程TMB标准化之路

近两年，多个PD-1/PD-L1抑制剂等肿瘤免疫疗法（IO）的陆续获批为癌症患者带来了新的希望，而采用合适的生物标志物（biomarker）精准预测患者对药物的反应性是提升疗效、控制风险的关键。肿瘤突变负荷（Tumor mutation burden，TMB），是癌症肿瘤带有的基因突变数量，大量临床试验表明，TMB是用来预测免疫治疗疗效的重要指标，其指数越高，患者可能对IO治疗反应越好。但是，目前TMB的检测、计算和报告缺乏标准，对同一患者样本通过不同检测公司使用不同的检测方法及平台报告出的TMB指数大不相同，cut-off值也不统一，因此难以广泛应用于临床治疗指导。

针对这一现状，FOCR召集国际主要的基因检测公司和制药公司，启动了TMB计算研究计划（TMB harmonization project，https://www.focr.org/tmb），并成立工作小组对现有TMB计算和报告方法进行审核和对比，通过三个阶段的研究计划完成分析验证（analytical validation）和临床验证（clinical validation），从而致力于实现TMB检测与分析的标准化。该研究计划目前基本完成第一阶段的验证，具体数据将会陆续发表。该计划的合作伙伴包括美国国家癌症研究所（NCI）及多家在IO领域领先的跨国药企，同时也包括Foundation Medicine等在TMB检测有丰富经验的基因检测公司，以及本次计划中唯一的亚洲基因检测公司台湾行动基因。

参与TMB harmonization project将极大地推进行动基因TMB检测的标准化，并使其得到国际认可。同时，作为行动基因在中国大陆的战略合作伙伴，观合医药也已经完成该方法的本地化以及实验室间的一致性比对和稳定性验证。

观合医药由浙江迪安诊断技术股份有限公司与泰格医药于2016年合资成立，提供以美国CAP质量体系要求为标准的临床试验中心实验室服务。截止2018年8月，观合医药累计为160余项I-IV期药物临床试验提供了严格而复杂的实验室解决方案，包括方案设计、检测服务及相配套的临床研究中心实验室项目管理、实验物资、标本管理与长期储存、样本物流服务、实时在线报告服务、数据分析与转移及系统对接等。

这些项目涵盖了实体瘤、血液肿瘤、传染病、代谢疾病等领域，尤其在目前最受关注的PD-1/PD-L1抑制剂、CAR-T细胞治疗等肿瘤免疫疗法领域也参与了多项临床试验，并通过了4次CFDA现场核查。此次观合医药与行动基因的战略合作，将为大陆开展的肿瘤免疫治疗临床研究提供高标准国际化的TMB分析，同时也将更好地助推TMB标准化的进程，促进肿瘤免疫精准医疗的发展。

台湾行动基因

台湾行动基因是一家领先的癌症管理方案提供机构，专精于肿瘤生物学、癌症基因组学以及生物信息分析。公司致力于通过二代测序技术及检测报告与整合性的服务平台，为每位癌症患者的基因信息转化为有效的行动方案。目前公司在台湾、新加坡、香港及日本均设有服务站点。其创始人兼首席科学官陈淑贞博士毕业于北医药学系，在美国Virginia Commonwealth University取得生物化学博士，后续投入新药开发公司太景生物科技公司及长庚大学生物医学系担任副教授，在癌症生物学、药理学、生物信息学和组学 (Omics) 数据分析积累了深厚的学术造诣和丰富的产、学、研实践经验，并擅长于自动化流程设计、程序撰写以及数据库的构建与管理，带领团队开发了ACTOnco、ACTBrca、ACTMonitor、ACTDrug等肿瘤精准诊断NGS产品。