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每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。2005年,中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一,通过调研发现,中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人,大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂,有些还不为人类所认识,主要是遗传因素、但环境因素也不容忽视。


我国是全球神经管畸形高发国家,每年有8万至10万患儿出生,最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿,原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍,每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。减少出生缺陷,关键在于预防。根据世界卫生组织的规定,出生缺陷的预防措施分为三级:

一级预防——孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周,许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。我院咨询门诊为大家服务,为每个人制定个性化的孕前体检方案。

二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。有孕产妇检查手册的孕妇,在我院是免费的。

三级预防——新生儿疾病筛查。出生72小时—7天,我院为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、及氨基酸代谢串联质谱及听力筛查等。



一级预防——孕前咨询和检查:打算怀孕前,孕妈最好和爱人一起到医院仔细评估一下夫妻双方的健康状况。孕前检查的项目很多,包括询问病史、妇科检查、常规全身检查,优生四项化验等等。做这么多检查,到底有什么用呢?对于一些有遗传病家族史的孕妈来说,好好做个孕前评估,医生才能弄清楚疾病的发病原因和遗传方式,进而给出合理的建议。此外,如果孕妈有一些慢性全身疾病,如心脏病、高血压病等,孕前检查可以帮助仔细评估身体状况,为备孕做好最佳准备。孕前检查中,补充叶酸是很重要的一项。补充叶酸需要从孕前3个月开始,持续到怀孕后3个月。叶酸的补充可以明显降低宝宝出现神经管畸形的风险,也可以减少脐膨出、先天性心脏病等病的发病风险。可以说,小小的叶酸对于预防出生缺陷的功劳却是大大的,所以孕妈一定要按照医生的指导好好服用叶酸哦。

二级预防——产前检查过了备孕期,终于顺利怀上宝宝后,也不能掉以轻心,孕期的产检虽然繁琐,却是预防出生缺陷第二道防线。

产检中,孕早期(孕13周)的NT检查和孕中期的唐筛主要是为了检出染色体异常的宝宝,初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。

孕早期的甲功检查可避免甲状腺疾病对宝宝发育造成影响。

孕中期22--24周和孕晚期28--32周,分别有一次B超筛畸,俗称大排畸和小排畸,一前一后,确保宝宝的各器官系统的发育都是正常的。

此外,孕期至少要做4次超声检查,临产前还要做超声了解胎位、胎儿大小,有的医院还会筛查先天性耳聋基因,这些也都是有助于预防出生缺陷的产检项目,孕妈们一定要认真对待。产检的作用怎么强调都不为过。我国是出生缺陷高发的国家,孕期各阶段定期产检是防止缺陷儿出生的关键。孕期的唐筛查和产前检查在我院都是免费的。

所以,孕妈切不可抱着侥幸心理,一定要重视产检这道保护关卡,一旦通过以上筛查或检查发现异常,也能及时、积极地采取应对措施。

三级预防——新生儿疾病筛查预防出生缺陷的第三道防线,就是新生儿筛查。

宝宝出生后及时进行检查,宝宝出生后及时进行检查,可以查出来某些遗传性疾病、先天性疾病等等,例如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症,对于这些缺陷宝宝,尽早诊断和治疗,才能尽可能减少疾病的影响,降低家庭负担。

除此之外,预防出生缺陷还需要各位孕妈的身体力行,做好孕期保健,比如改变不良的生活方式,戒烟限酒,孕期避免接触有害有毒物质、谨慎用药等等。

认真守护好预防出生缺陷的多道防线,才能迎来健康宝宝的降生。

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