【保健】家里有个永远吃不饱的“小胖”？警惕孩子得了这种病！
今年第12个国际罕见病日主题是“连接健康与社会关怀”。
罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一，现在已知的有7000多种罕见病。罕见病难以诊断，通常有很多变异和亚型，罕见病的明确诊断时间最长的需要5年，最短也要1年，而罕见病也很容易出现疾病进展和病情恶化。因此了解它们，关注它们，才能更好地帮助罕见病患儿，让他们不再感到孤单。今天，一起跟着省人民医院的专家来了解一下小胖威利综合征。
受访专家：马慧娟
河北省人民医院内分泌科主任医师，教授
小威
大家好，我叫小威，我今年已经4岁了，2年前刚刚20个月的我，对食物没有任何抵抗力，吃对我来说是最幸福的事情了，我一天要吃好多，大家都说我胖乎乎、圆滚滚的很可爱。
而我现在已经越来越胖，都快要30kg了，妈妈都抱不动我了。妈妈带我来到医院，进行了一系列检查，才确诊了真正的病因，医生阿姨说我患有普拉德-威利综合征，妈妈听了好伤心。
马慧娟教授介绍，小胖威利综合征正式医学名为普拉德-威利综合征，是一种基因缺陷导致的遗传病，约有百分之七十的患儿是由于来自父亲的十五号染色体有缺失，发生率约1/15000。患儿吃的多的原因是因为基因缺陷，造成他下视丘功能障碍，始终没有饱腹感。患儿并不是真的贪吃，而是真的感觉不到饱，一直处于饥饿状态，才会一直想吃。
患这种病的孩子可能会有窄脸、杏仁眼、斜视、窄鼻梁等一系列的特殊面容表现，出生时体重偏低，出生后肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、四肢活动力差而且生长缓慢，还容易反复呼吸道感染，合并矮小、先心病及智力发育障碍。
而如果长期没有发现或者没有严格管理饮食，会在学龄期就出现很多并发症，包括常见的脂肪肝、糖尿病；有的孩子睡眠时有呼吸暂停；有的还会出现心功能不全、肺水肿等情况，错过最佳治疗时期将出现不可逆的后遗症甚至死亡。
马慧娟教授介绍，小胖威利综合征是一种多系统异常疾病，还没有专门的药物，治疗的主要目的是控制体重和避免行为问题，而2岁以前为最佳治疗时期。应采取均衡、低热量的饮食，避免高糖、高脂肪食物，建立良好的饮食习惯及保持经常性的运动；由于小胖威利综合征存在下丘脑性生长激素缺乏，因而生长激素治疗对改善这种综合征的生长发育、身体组成、脂肪利用等多方面有显著效果。这些都需要综合的系统的诊疗才能达到效果。
小胖威利综合征的产前诊断很重要，尤其是对于超声检查发现的异常胎儿，要进行相关遗传学检测。
该疾病目前尚无办法根治，如果缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全等一系列严重后果。因此，对于家中的胖娃娃胖乎乎可不一定都是“福相”，要想到患罕见“小胖威利综合征”的可能，早发现早控制早干预！
如果你的孩子出现贪吃、肥胖、身材矮小，甚至伴有糖尿病、智力低下，请及时就诊。
来源：河北省人民医院
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