摘要:
女性患者，16岁，1995年3月8日入院。自幼发育迟缓、智力低于同龄人。于8岁时出现手足麻木、疼痛、搐搦，逐年加重，并出现四肢强直性抽搐，牙关紧闭、口吐白沫、双眼上翻、意识丧失。初始每天发作一次，呈进行性加重，最多每天发作十余次，诊断为“癫痫”，给予抗癫痫治疗，病情无明显缓解。近一年上述症状明显加重伴视物模糊、心烦、易怒、双腿疼痛、双下肢不自主搓动，严重时双踝和双足背皮肤搓伤，故来住院。体检：体温36.0℃，血压120/75 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，脉搏80次/分，身高136 cm，上部长68 cm，下部长68 cm，指间距136 cm，体重35 kg，神志清，智力低，身材矮小，圆脸短颈，盾胸，双侧晶状体混浊(先天性)，牙齿萌出不全(654××1 ×××456)/(654321 123456)，甲状腺不肿大，甲状腺两侧可触及上、下各一个花生米大小肿物，质中等，随吞咽移动，佛氏征(+)，陶氏征(+)，其他检查未见异常。辅助检查：血钙1.52 mmol/L，血镁0.49 mmol/L，血磷2.8 mmol/L，尿磷22 mmol/24h(正常值22～48 mmol/24h)，甲状旁腺素(PTH) 262 ng/L(正常值60～160 ng/L)(药盒购自天津医科大学内分泌研究所生物制药厂)。骨活检采用四环素双标记的方法，结果显示，切片上可见到骨小梁表面有较多的四环素荧光标记，骨转换加快，表明骨再建活跃，符合甲状旁腺功能亢进的骨改变。头部CT：广泛脑组织钙化。脑电图轻度异常。X线片：双手第三指骨中节可见骨膜下骨皮质吸收，纤维性骨炎所致的骨破坏，其他诸骨骨质疏松，右侧股骨内侧软组织内可见15 cm长条形钙化带。诊断：假性甲状旁腺功能减退症：假性甲状旁腺功能亢进型，继发性癫痫，先天性白内障，牙齿缺失。治疗：10%葡萄糖酸钙30 ml静脉滴注，每日二次，25%硫酸镁30 ml静脉滴注，每日一次，口服维生素AD丸(含�
