三亚地区新生儿唐氏综合征的细胞遗传学及临床分析

《国际检验医学杂志》 王玉丰[1];田秀娟[2];陈英美[3];唐青蓝[1];孙少青[1];代霁虹[4]
摘要:
目的:探讨海南三亚地区新生儿唐氏综合征(DS)的发病情况及临床特点。方法采用外周血淋巴细胞培养、制片及G显带方法,对疑似DS进行染色体检查,并对患儿进行临床分析。结果在被确诊为 DS 的46例患儿中,单纯型44例,占95.7%;嵌合型2例,占4.3%;未检出易位型DS;患儿母亲生育年龄最小为18岁,最大46岁,平均育龄为29.8岁;患儿中伴有重要器官、系统并发症者共7例(占15.2%)。结论三亚地区DS患儿母亲呈现低龄化的趋势,对本地区妇女进行孕期唐氏筛查及产前诊断十分必要。
新生儿 , 唐氏综合征 , 染色体 , 核型分析
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