招远地区唐氏综合征产前筛查与诊断临床分析

《中国优生与遗传杂志》 刘世芳;孙治香
摘要:
目的在孕中期及早筛查并进行产前诊断降低唐氏征患儿出生.方法孕14w~18w孕妇由外周血查血清AFP和HCG浓度值,结合孕妇年龄,孕周,通过优生胜算软件计算出每个孕妇的危险系数,然后对高危孕妇本着自愿的原则经B超定位后经腹行羊膜腔穿刺抽羊水10~20ml,采用PCR和FISH方法诊断.结果1999年1月~2001年2月,共筛查孕妇3634例,高危366例,自愿产前诊断244例,经羊水PCR诊断3例唐氏征患儿.结论通过孕中期筛查并诊断,减少了唐氏征患儿的出生,给家庭和社会减轻了负担,提高了人口素质.
招远地区 , 唐氏综合征 , 产前筛查 , 诊断 , 小儿 , 染色体疾病
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