摘要:
目的:探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Free β-hCG)在产前诊断唐氏综合征(DS)等缺陷儿中的作用.方法:采用美国Genemed生物技术公司生产的孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒(酶联免疫法)对2 504例孕妇进行上述二联血清标记物检测,结合孕妇年龄、体重,确切孕周,利用该试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18/13-三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇.凡筛查DS、18/13-三体为高危的孕妇均通过彩超了解妊娠情况及实际孕周,按实际孕周进行第2次筛查,即复筛.对复筛仍为高危的孕妇建议其进行羊水染色体检查以确诊.凡筛查NTD为高危的孕妇,通过彩超或B超动态观察妊娠情况至分娩.同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生.结果:被筛查孕妇中确诊DS患儿4例,其中复筛高危为3例,初筛为低危1例,为假阴性,DS产前检出率为75.00%;初筛假阳性率为8.27%,复筛假阳性率为4.35%,同时筛出NTD及其他异常胎儿3例,未发现18/13-三体高危孕妇.结论:该方法在产前可有效检出DS患儿,降低DS患儿出生率,通过复筛可降低假阳性率,具有较强的实用性及临床应用价值.
