非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究

《中华耳鼻咽喉科杂志》 肖自安;冯永
摘要:
目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白26(connexin26,Cx26)基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童16例,常染色体隐性遗传性聋39例(39个家系),10岁前的听力下降的常染色体显性遗传性聋30例(30个家系)和健康对照组100例。聚合酶链反应-单链构象多态(single strand conformational polymorphism analysis of
非综合征性耳聋 , 连接蛋白26 , 基因突变
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