摘要:
目的：通过对聊城地区233例非综合征型耳聋患者常见的4种耳聋基因9个突变位点进行基因芯片分析，探寻聊城地区非综合征型耳聋患者主要的致聋基因及其高频突变位点，为临床的诊断、治疗及预防提供依据。 方法：收集聊城地区233例非综合征型耳聋患者的外周血标本，提取基因组DNA，扩增目的：基因，扩增产物与标记在基因芯片上的寡核苷酸探针进行杂交，扫描杂交后的基因芯片，判读结果。结果：在所收集的病例中，4种基因9个突变位点共检出基因突变55例，突变率23.61%(55/233)；其中GJB2基因突变43例，突变率18.45%(43/233)；SLC26A4基因突变11例，突变率4.72%；GJB3突变1例，突变率0.43%(1/233)；线粒体12S rRNA同质突变2例，突变率0.86%(2/233)。结论：GJB2、SLC26A4基因是聊城地区非综合征耳聋患者的主要致聋基因，GJB2(c.235delC、c.299delAT)、SLC26A4(IVS7-2A>G)为本地区耳聋基因的高频突变位点。
