β-肌球蛋白重链基因与肥厚型心肌病临床表型关系的研究

目的研究肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的主要致病基因β-肌球蛋白重链基因（beta—myosin heavy chain gene，MYH7）的突变位点，探寻基因型与表型的关系。方法扩增3个HCM家系成员的MYH7基因第3、5、7～9、11～16、18～23外显子序列，进行直接测序分析，应用软件与标准序列比对，确定可能的突变位点。结果发现其中1个家系MYH7基因第14外显子存在Thr441Met突变，正常对照组相同位置未见异常。3个家系均发现多个同义突变位点。结论在中国汉族人群中发现MYH2基因Thr441Met突变，该突变位于β-肌球蛋白重链头部肌动蛋白结合位点，可能是HCM的致病突变。HCM具有遗传异质性，多种因素可能参与其发生和发展过程。