SRY基因检测对性分化异常诊断和分类的意义

《生殖医学杂志》 郁琦;黄尚志
摘要:
对16例性腺发育不全患者的外周血白细胞、皮肤和双侧性腺的基因组DNA标本,采用多聚合酶链式反应检测SRY基因保守序列,以期从分子水平揭示性分化异常的原因。16例中雄激素不敏感综合征5例、17α羟化酶缺乏症、真两性畸形4例、45,X性腺发育不全1例,XY单纯腺发育不全1例、睾丸退化1例、血核型46,XY但已正常1例以及XO/XY性腺发育不全2例。16例性分化异常血SRY阳性15例,13例性腺病理有睾
性分化异常 , 聚合酶链反应 , 诊断 , SRY基因
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