摘要:
目的探讨婴幼儿先天性耳聋基因的突变类型及分布特征,为先天性耳聋的遗传咨询及产前诊断提供参考依据。方法将2016年1月至2017年5月在该院出生的2 166例新生儿作为研究对象,采用PCR-RDB法检测4个基因16个位点。结果 2 166例新生儿基因检测共发现79例基因携带者,检出率为3.65%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA基因突变检出例数分别为37（1.71%）、28（1.29%）、8（0.37%）、6（0.28%）例。结论该地区以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变类型为主,基因检测可有效检出婴幼儿先天性耳聋,建议在条件许可的情况下将其作为产前先天性耳聋的辅助筛查手段。
