毛母质瘤中β联蛋白的突变基因分析

《中华皮肤科杂志》 夏建新[1];占部和敬[2];李玉林[3];古江增隆[2]
摘要:
目的 探讨β联蛋白的突变基因及其蛋白表达与毛母质瘤发生的关系。方法 选取67例毛母质瘤的组织标本进行β联蛋白的免疫染色,提取基因组DNA,进行β联蛋白的PCR扩增及测序,用克隆、测序及限制性内切酶的方法证实突变的存在。结果 毛母质瘤中嗜碱粒细胞β联蛋白免疫染色阳性率为81%(26/32),β联蛋白外显子3基因突变率为61%(14/23)。其突变均位于β联蛋白外显子3的磷酸化位点或邻近位点。结论β联蛋白的基因突变及其核阳性与毛母质瘤的发生有关。
毛基质瘤 , 突变 , β联蛋白
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