急性间歇性血卟啉病的临床特点(附1例报告)

《临床神经病学杂志》 李峰;祝东林;陈道文;林兴建
摘要:
目的探讨急性间歇性血卟啉病(AIP)的临床特点。方法回顾性分析1例AIP患者的临床资料。结果本例患者为青年女性,以反复腹痛、四肢无力起病,被多次误诊为急腹症、抑郁症、Guillain-Barré综合征等。结合尿液特征和基因测序结果被确诊为AIP。复习文献发现AIP的临床症状表现包括胃肠道症状、周围神经损害、精神症状、癫痫等。临床表现多样而无特异性。结论反复发作不明原因腹痛并伴有神经系统症状的病例,应考虑到AIP的可能。
急性间歇性血卟啉病 , 临床特点 , 基因检测
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