因子VIII基因倒位的检测与血友病甲的分子诊断

来源: 《中华血液学杂志》作者: 陈云弟[1];王寅文[1];吴竞生[2];陈美钰[1];盛敏[1];任兆瑞[1];曾溢滔[1]

摘要:

应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，分析了３６个无亲缘关系的血友病甲家系共９８名成员的凝血因子ＶＩＩＩ基因倒位。１２个（３３．３％）家系显示内含子２２倒位，其中１０个为远端倒位，２个为近端倒位。此１２例皆为重型患者，占全部２３例重型患者的５２．２％，证实ＦＶＩＩＩ基因基因倒位是中国人重型血友病甲的重要的分子缺陷。ＦＶＩＩＩ基因倒位分析既可以揭示血友病甲患者的分子缺陷，又可以直接用于血友病甲的分子诊断

关键词: 血友病甲 , 因子VIII , 基因倒位 , 基因诊断

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因子VIII基因倒位的检测与血友病甲的分子诊断

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