重型血友病甲基因诊断新技术的研究及其应用

来源: 《高技术通讯》作者: 刘敬忠;刘强

摘要:

远用长距离ＤＮＡ扩增技术成功地检测出凝血八因子ＦⅧ基因倒位缺陷患者，并检出该倒位的女性携带者。

关键词: 血友病甲 , 八因子 , 基因倒位 , PCR , 基因诊断

因子VIII基因倒位的检测与血友病甲的分子诊断
应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，分析了３６个无亲缘关系的血友病甲家系共９８名成员的凝血因子ＶＩＩＩ基因倒位。１２个（３３．３％）家系显示内含子２２倒位，其中１０个为远端倒位，２个为近端倒位。此１２例皆为重型患者，占全部２３例重型患者...
来源: 《中华血液学杂志》