摘要:
目的研究念珠状发一家系基因突变情况及与表现型的关系。方法光镜下观察毛干结构，应用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序技术检测基因突变位置和突变方式。结果光镜下患者的毛干呈粗细不均的梭形．似珍珠项链。家系中患者人毛发角蛋白6（hHb6）基因的第1204位碱基鸟嘌呤（G）被腺嘌呤（A）替代，导致第7外显子出现E402K错义突变。家系中健康者和正常对照均未发现此突变。结论hHb6的E402K突变是该家系中患病成员发病的分子基础，念珠状发的基因型与表现型的不一致性，可能由基因突变及其他因素共同造成。
