摘要:
目的探讨儿童线粒体病心脏损害的临床表现。方法对23例线粒体病患儿临床资料进行回顾性分析，包括询问病史、体格检查、心电图、超声心动图和心肌酶谱、病理检查、分子遗传学检查。结果15例线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征（MELAS综合征）患儿中，9例行心电图检查6例异常；9例行超声心动图检查，1例发现肥厚性心肌病；12例行心肌酶谱检查，6例CK-MB质量升高，1例心肌肌钙蛋白1（cTnI）升高。8例亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh综合征）患儿中，5例行心电图检查，4例异常；2例行超声心动图均未发现异常；6例行心肌酶谱检查，3例CK-MB质量增高。13例MELAS综合征患儿行分子遗传学检测，9例发现外周血白细胞线粒体DNA（mtDNA）存在3243位点A→G突变。6例Leigh综合征患儿行分子遗传学检测，2例发现外周血白细胞mtDNA存在8993位点T→C突变。结论线粒体病并心肌损伤常见，且会导致心肌病发生。
