摘要:
目的检测程序化细胞死亡分子5（PDCD5）、半胱氨酸蛋白水解酶（Caspase-3）、Bax和Bcl-2蛋白在线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、肢带型线粒体肌病（LGMM）及慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）患者骨骼肌中的表达情况，探讨细胞凋亡与线粒体病发病机制之间的关系。方法选择经临床、病理及基因检查诊断的3例MELAS、2例LGMM和6例CPEO患者，对骨骼肌进行PDCD5、Caspase-3、Bcl-2和Bax蛋白免疫组织化学染色，以11例非骨骼肌疾病患者的肌肉标本进行对照。结果PDCD5和Caspase-3在个别破碎红纤维（RRF）膜下和少数毛细血管高表达，在对照无表达；Bcl-2在病例组和对照组的许多小血管中表达，在病例组的许多RRF和毛细血管表达增强；Bax在正常对照和患者组的肌纤维和毛细血管未见表达。结论线粒体病患者的骨骼肌内存在细胞凋亡过程的异常调节，PDCD5、Caspase-3、Bcl-2和Bax参与其中。
