摘要:
目的 总结家族性幼年性息肉病（familial juvenile polyposis，FJP）的诊断与治疗经验。方法 收集先证者并进行家系调查和临床观察，总结临床病理资料。结果 收集先证者2例，诊治患者5例，肠镜筛检患者一级亲属新发现息肉3例，共10例；男4例，女6例，发病年龄4～34岁，平均26岁。主要临床表现为便血、腹泻和息肉脱出。1个家系的8例患者分别发现结直肠息肉2～89个，2例癌变；另1家系患者结直肠弥漫性息肉，无癌变。息肉直径0．1～2．5cm，多有蒂。行结直肠切除术5例，3例术后再发息肉经电灼处理，随访5～28年无癌变；左半结场切除1例，已随访1年，未发现新息肉；1例行胃与结直肠息肉摘除，12年后发现盲肠癌；姑息性直肠癌切除术1例，术后6个月死亡；1例只发现2个直肠息肉，未治疗，已随访1年无变化。结论 FJP临床特征为多发的结直肠幼年性息肉，也可合并胃与小肠息肉，有癌变倾向。多发的结直肠幼年性息肉及家族史是主要诊断依据。早期息肉或病变肠段切除，预防性结直肠切除可防治息肉癌变。
