摘要:
目的探讨在石蜡包埋组织中检测SYT-SSX融合基因的可行性及其对滑膜肉瘤的诊断、分型和鉴别诊断的价值.方法收集滑膜肉瘤标本38例,以恶性周围神经鞘膜瘤、纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、尤文肉瘤、血管外皮肉瘤和转移性腺癌作为对照,共40例,均为甲醛固定、石蜡包埋组织.用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测SYT-SSX融合基因mRNA表达,以看家基因PBGD作为内对照检测mRNA质量.结果 78例标本中64例(占82.1%)可检出PBGD mRNA表达.38例滑膜肉瘤中33例可检出SYT-SSX融合基因mRNA表达,对照组无一例检出SYT-SSX基因.去除PBGD及SYT-SSX均阴性病例1例,滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因检出率为89.2%(33/37).33例SYT-SSX阳性滑膜肉瘤中,SYT-SSX1型22例,SYT-SSX2型6例,5例无法区分.融合基因类型与滑膜肉瘤组织学类型有关.10例双相型滑膜肉瘤均为SYT-SSX1型,而18例单相型滑膜肉瘤中SYT-SSX1型12例,SYT-SSX2型6例,二者差异有统计学意义 (P<0.05).结论 (1)从石蜡包埋组织中检测SYT-SSX融合基因对滑膜肉瘤有较高的敏感性和特异性,可用于滑膜肉瘤的诊断和鉴别诊断;(2)SYT-SSX融合基因类型与滑膜肉瘤组织学类型相关,SYT-SSX2型仅见于单相型.
