摘要:
目的: 报告1例四配子异源嵌合体导致的真两性畸形并讨论其发病机制. 方法: 对1例外生殖器模糊的患者外周血的淋巴细胞、经培养的皮肤成纤维细胞、两种不同性腺组织的成纤维细胞进行染色体核型分析,同时用X和Y染色体探针进行双色荧光原位杂交(FISH);对患者红细胞血型、人类白细胞抗原(HLA)和77个短重复序列(STR)微卫星标记进行检测;对患者性腺的2种不同组织进行组织病理学检查;同时对患者的父母进行红细胞血型、HLA和STR检测. 结果: 患者外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞、呈白色和黄色性腺组织的成纤维细胞染色体核型均为46,XX/46,XY;FISH检测所有细胞都显示了XX或XY的杂交信号.46,XY的核型在外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞和白色性腺组织的成纤维细胞中占优势;46,XX的核型在黄色性腺组织的成纤维细胞中占优势.外周血淋巴细胞及3种不同组织培养物的STR位点检测、ABO血型分析和HLA检测都显示有2个不同的单倍体来自父亲,1个单倍体来自母亲.组织病理学检查患者同一性腺上有两种不同组织,呈白色的组织是睾丸,呈黄色的组织是卵巢. 结论: 性腺组织病理学检查、染色体核型分析、FISH是鉴定真两性畸形患者的有效方法,红细胞血型、HLA和STR可为鉴定四配子异源嵌合体提供重要证据.根据检测结果,患者是由于其母亲生殖细胞孤雌分裂形成2个相同配子分别与X精子和Y精子双受精,形成2个合子再经融合发育而成的1个个体.
