先天性肾性尿崩症基因突变研究进展

先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI）是以血浆精氨酸加压素（arginine vasopressin,AVP）水平正常或升高,但肾脏不能正常浓缩尿液为特征的疾病[1]。CNDI常在出生后的第1年发病,临床特征包括多尿、多饮、呕吐、食欲减退、便秘、发热和生长发育迟滞等。AVP是调节肾脏重吸收功能的主要激素。