摘要:
目的：报告1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识。方法：总结、分析病例的临床及基因检测资料并进行相关文献复习。结果：1）病例资料：11M8D,男婴,发现体重不增5月余,反复发热20余天。入院查体前囟平,轻度脱水貌,口唇粘膜干燥,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音,心音中,律齐,未及杂音,四肢肌张力低。多次血气提示高钠血症。检测到AQP2有2个杂合突变：1c.170A〉C点突变,p.Q57P突变,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父该位点杂合变异,受检人之母该位点无变异;2c.481G〉A点突变,p.A161T突变,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父该位点无变异,受检人之母该位点杂合变异。2）文献复习：AQP2的2种突变,其中p.Q57P的突变,已有报道;p.A161T突变为首次报道;列出目前AQP2基因相关性先天性肾性尿崩症的突变位点。结论：初步诊断1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症。
