摘要:
目的了解国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表现和遗传特点.方法对收集的3个MFT家系和1989年以来国内报道的16个MFT家系进行系统的临床和遗传学的总结分析.结果(1)典型表现为沿鼻唇沟对称分布多个坚实透明的结节;(2)MFT呈常染色体显性遗传;(3)女性好发,男女性外显率之比约为0.7:1;(4)患者发病年龄从出生到58岁不等,平均发病年龄为16.5岁;(5)可与其它遗传性皮肤病如雀斑、进行性对称性红斑角化症等并发;(6)已从国内MFT家系中发现6种新的CYLD基因突变,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大,分布越广泛.结论MFT为常染色体显性遗传病,在国人中并非罕见,女性好发,男女患病率之比为0.7:1,患者平均发病年龄为16.5岁,典型皮损为沿鼻唇沟对称分布、皮肤颜色、粟粒至蚕豆大、坚实透明的多个结节,可与雀斑、进行性对称性红斑角化症等遗传性皮肤病并发,目前已经发现6种CYLD基因新的突变可导致MFT,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大、分布越广泛.
