摘要:
目的 分析散发性多发性毛发上皮瘤的，临床特点，检测散发性多发性毛发上皮瘤的致病基因，并回顾性分析国内外毛发上皮瘤的文献。方法 采集患者的外周血，应用外周血细胞DNA提取、PCR扩增和DNA直接测序等方法分别检测CYLD基因突变情况。结果 病理检查示：真皮中上层多个基底样瘤细胞团，瘤团区域见数个角囊肿，瘤基质中未见明显的收缩间隙，符合毛发上皮瘤的诊断。本实验中未检测到CYLD基因的突变位点。结论 毛发上皮瘤患者，尤其是散发病例的CYLD基因突变率低，毛发上皮瘤的致病基因可能存在其他的基因突变位点，其次可能存在遗传异质性。
