9号染色体异常41例分析

来源: 《中国优生与遗传杂志》作者: 王峻峰;耿金花;许飞

摘要:

本室自1986年至2000年10月以来发现41例9号染色体异常,其中9号臂间倒位35例占85%;9号正位重复4例占9.7%;9号部分缺失1例占2.4%;易位型21三体1例占2.4%,提示9号染色体多变.

关键词: 9号臂间倒拉 , 9号正位重复 , 多态性变异 , 染色体异常

88例Y染色体异常的核型分析
本文报道８８例Ｙ染色体异常，其中７２例有临床效应，包括１５种核型。对这些核型及其与疾病的关系进行了分析讨论。本组Ｙ染色体异常的临床效应大部分表现在不育和胎儿丢失。大Ｙ或小Ｙ可有不同的临床效应。小Ｙ有临床效应，国内未见报道，大Ｙ与流产的...
来源: 《中国优生与遗传杂志》
接受秋水仙碱治疗的家族性地中海热夫妇,其胎儿染色体异常及出生缺陷

来源: 《世界核心医学期刊文摘：妇产科学分册》
儿童智力低下434例染色体异常核型分析
对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容低下等８３２例患儿外周血淋巴细胞进行染色体体分析，共发现染色体异常４３４例，占全部受检病例的５２．１６％，其中各种类型的２１三体综合征（Ｄｏｗｎ’ｓ）４２６例，占染色体异常型...
来源: 《中国优生与遗传杂志》
产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究
石龙芮染色体非整倍性和染色体异常的观察
一例罕见的染色体异常核型报道
滨州地区44例唐氏综合征的染色体核型分析及预防
反复自然流产或死胎与染色体异常
羊水过多和过少与染色体异常关系的研究
胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系