半乳糖血症1例

来源: 《吉林医学信息》作者: 葛淑波;马勤昌;等

摘要:

关键词: 半乳糖血症 , 诊断 , 治疗 , 病例报告

新生儿半乳糖血症筛查——哈尔滨地区初步报告
半乳糖血症是小儿糖代谢遗传病,为常染色体隐性遗传,是由于缺乏半乳糖1磷酸尿苷酰转移酶所致糖代谢异常。本病在新生儿筛查的意义在于目前我国尚不能进行产前诊断,对儿童的健康危害较严重,如果在新生儿过筛,从而使阳性新生儿可得到早期诊断,早期治...
来源: 《中国优生与遗传杂志》