新生儿半乳糖血症筛查——哈尔滨地区初步报告

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  目的对深圳市各产科医院出生的活产新生儿进行半乳糖血症筛查，早期发现、早期治疗，以避免患儿重要器官损害，使患儿的体格和智能正常发育。方法用连续微量流动荧光分析系统检测出生72h后，正常哺乳的新生儿足跟血干血片总半乳糖含量。结果确诊高半乳...

  来源: 《广东医学》

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  目的：对一种检测新生儿滤纸干血片样品中总半乳糖含量的全自动检测试剂盒进行性能分析。方法：采用荧光分析法检测总半乳糖含量，评判试剂盒的性能指标。结果：该试剂盒的有效检测范围为2．5～70mg／dl，检测试剂盒的分析灵敏度为0．1mg／d...

  来源: 《中国计划生育学杂志》

• 半乳糖血症的筛查和早期诊治

  半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍，导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群，如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下，白内障，肝、肾损害等。因此，...

  来源: 《中国民族民间医药杂志》
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