七例睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因突变的研究

来源: 《第二军医大学学报》作者: 陈光椿;卢建

摘要:

探讨睾丸女性化综合征发病的分子机理。运用聚合酶链式反应－单链构象多态性分析结合双链ＤＮＡ循环测序法，对７例ＴＦＭ患者的雄激素受体基因外显子Ｂ－Ｈ进行突变检测。发现３例患者分别在ＡＲ基因外显子Ｅ或Ｇ有错义突变，导致ＡＲ雄激素结合区氨基酸的改变。

关键词: 睾丸女性化 , 综合征 , 受体 , 雄激素 , 基因突变 , PCR