用PCR-SSCP分析检测睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因突变

《中华医学遗传学杂志》 陈光椿;卢建
摘要:
为进一步探讨睾丸女性化(Tfm)综合征患者发病的分子机理,并主研究雄激素受体(AR)结构与功能关系提供资料,应用银染聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法对4例Tfm患者的基因8个外显子中的7个(B-H)分别进行了研究。结果表明,所有患者AR基因的上述外显子经PCR扩增后均出现与外显子相应长度一致的条带,表明没有明显的缺失或插入突变。2例患者外显子G片段在行SSCP分析时分别有
睾丸女性化 , 综合症 , 雄激素受体 , PCR-SSCP , 遗传病
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