摘要:
目的建立一种适合我国国情的有机酸尿症及其他遗传性代谢病的高危筛查诊断方法.方法应用滤纸片收集尿标本,建立尿有机酸及氨基酸代谢产物的萃取、衍化和气相色谱-质谱分析方法;成立遗传代谢性疾病高危筛查诊断协作网络并开展工作.结果 352例样本中共检出阳性病例34例(9.66%),病种包括甲基丙二酸血症6例, α-酮戊二酸尿症5例, 酪氨酸血症Ⅰ型4例, 二羧酸尿症4例, 多种羧化酶缺乏症3例, 苯丙酮尿症3例, 高乳酸血症3例, 丙酸血症2例, 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例, 乙基丙二酸-己二酸尿症1例, 戊二酸尿症Ⅱ型1例和3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症1例.常见的临床症状和体征包括智能发育落后、惊厥、肌张力异常和黄疸.常规实验室检查多见代谢性酸中毒、低血糖和高血氨等异常.结论尿有机酸气相色谱-质谱分析为遗传性代谢病高危筛查诊断的重要技术.应用滤纸片收集尿标本后在遗传代谢病诊断中心进行检测为实用而有效的方法.建立协作网络是成功开展遗传性代谢病高危筛查诊断工作的关键.
