摘要:
目的探讨产前二维及三维超声在胎儿手畸形分类中的作用。方法回顾性分析14例胎儿严重手畸形病例的产前声像图特征，结合家谱分析、染色体核型分析与引产后尸检病理结果等进行形态学分类。结果孕16-28周共检出严重手畸形胎儿14例，其中10例为双手同时受累，8例双侧畸形形态相同。13例合并其他超声异常表现。按畸形形态分为3类：手腕部姿势异常9例，3例合并桡骨完全缺失、手向桡侧偏斜，6例手向掌侧偏斜，包括家族遗传性先天性多发性关节弯曲畸形-远端1型、羊膜带综合征、体蒂异常、18-三体、四肢短小畸形各1例。手（指）缺如畸形3例，1例单纯性单侧手缺如，1例为5个手指缺如合并多囊性肾发育不良，1例为裂手裂足畸形。手指重叠畸形4例，3例为18三体，2例合并手腕部姿势异常。结论产前二维及三维超声在严重胎儿手畸形的检出、形态学分析和分类诊断等方面有重要作用。
