摘要:
目的回顾1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的诊断与治疗过程,以了解其临床特点.方法与结果32岁男性患者,因双上肢不自主运动加重,伴发作性意识丧失、行走不稳11年就诊.体格检查:双上肢不自主运动,右上肢舞蹈样运动,左手呈静止性震颤,行走时躯干及下肢向右侧扭转,站立时脚趾不自主运动.肌张力偏低,四肢腱反射偏低.右侧指鼻试验略欠稳准,存在意向性震颤;双手轮替试验笨拙.智商评分为78分,焦虑、抑郁量表评分均于正常值范围.实验室检查:外周血涂片Giemsa染色棘红细胞占8%.透射扫描电子显微镜显示红细胞表面棘状突起.谷氨酰氨基转移酶29U/L,天冬氨酸氨基转移酶37 U/L,血肌酸磷酸激酶1787 U/L,乳酸脱氢酶295 U/L,α-羟丁酸脱氢酶231 U/L,脂蛋白(A)504mg/L,其余各项指标均于正常范围内.MR检查显示,双侧尾状核头萎缩明显,双侧侧脑室前角明显增宽.脑电图检查颞叶呈异常电活动.肌电图显示,上下肢周围神经源性损害,右侧正中神经感觉传导速度下降20%,波幅下降80%.临床拟诊为舞蹈病-棘红细胞增多症.经氟哌丁醇、维生素B和维生素E治疗,症状明显改善.结论对于存在多种锥体外系症状的患者,应注意考虑舞蹈病-棘红细胞增多症.该病为一组神经系统综合征,共同的特点是锥体外系症状和棘红细胞增多,可通过血涂片、红细胞透射扫描电子显微镜、血脂、肌酶谱、影像学、电生理检查以及神经心理量表测定明确诊断.维生素E可改善细胞膜流动性,对症治疗对锥体外系症状具有一定临床效果.
