摘要:
目的:本研究为探讨女孩性早熟患者雌激素受体基因编码的可能完善.方法:收集了16例未见血液雌激素水平升高的临床女孩性早熟患者的外周血样本,抽提血液DNA,以PCR-SSCP方法筛查雌激素受体基因编码区的可能突变.结果:在1例患者的雌激素受体基因8号外显子发现单链构象变化.测序结果证明单链构象变化是由1个单核苷酸突1变引起,此突变发生于编码548位精氨酸密码子,1个C-T转换导致精氨酸残基被半胱氨酸所替代.这一突变使DNA序列中产生1个BtsI酶切位点,可通过PCR-RFLP对突变进行快速甄别,实验证明此患者为Arg548/Cys548杂合体.结论:由于这一残基在不同动物ER中的保守性质、以及突变所造成的疏水性的急剧加大,推测此突变将强烈改变雌激素受体的性质.
