摘要:
目的鉴定一个先天性白内障家系的致病基因.方法根据已知与先天性白内障有关的12个致病基因的染色体上的定位,分别选取3～4个的微卫星标记位点,对该家系进行连锁分析.通过测序鉴定致病基因 .结果在1q21.1 GJA8位点显示最大Lod值2.44.致病基因定位于1q21. 1区的 GJA8基因,构成缝隙连接的缝隙连接蛋白Connexin 50.DNA序列分析鉴定显示其第2外显子的第191个碱基杂合突变T>G导致其蛋白产物第64位缬氨酸转变为甘氨酸.结论 Connexin 50 的V64G新生突变是导致该家系的致病原因.
