摘要:
目的探讨女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH）的临床特征和相关基因。方法分析4例IHH的临床资料和实验室检查结果,PCR直接测序法对其中3例与健康对照的促性腺激素释放激素受体（GnRHR）、卡尔曼综合征1（KAL1）和纤维母细胞生长因子受体1（FGFR1）基因编码区进行测序分析。结果 4例均具无第二性征发育,逾青春期无月经来潮,促性腺激素及性腺激素水平显著低于正常;正常女性染色体核型,无嗅觉障碍,头部核磁示嗅球和嗅沟均正常。其中3例进行基因检测,未发现GnRHR基因突变,但例3和例4 KAL1基因有两个核苷酸多肽性;例3 FGFR1基因第3外显子第251核苷酸A转换成T,导致错义突变Glu84Val。结论 3例中仅1例发现FGFR1基因突变,提示可能有其他因素导致IHH。
