摘要:
目的探讨结节性硬化症儿科病人的特点.方法应用美国全国结节性硬化症1998年诊断标准,分析31例有结节性硬化症特征病例的临床表现并进行诊断.结果 31例就诊年龄为2个月至12岁,中位数2岁1个月.儿科结节性硬化症患儿的临床表现主要有:癫(疒间)发作、精神运动发育落后、皮肤损害(色素脱失斑和面部血管纤维瘤)、侧脑室室管膜下结节、大脑皮质结节、心脏横纹肌瘤和肾脏血管肌脂瘤.通过临床表现,诊断结节性硬化症25例,可能为结节性硬化症2例,4例怀疑为结节性硬化症.结论新的临床诊断标准对儿科患儿的特点比较重视,有较好的可操作性.小儿结节性硬化症常见具有诊断性意义的特征为:皮肤损害(色素脱失斑和面部血管纤维瘤)、侧脑室室管膜下结节、大脑皮质结节、心脏横纹肌瘤和肾脏血管肌脂瘤.
