摘要:
目的分析结节性硬化症（TS）的临床表现，着重分析其误诊原因，以期减少临床漏诊误诊。方法对98例TS患者的临床资料进行了分析，包括详细的病史询问、皮肤科检查、头颅CT和MRI、腹部B超、胸部X线及眼科检查。结果结节性硬化症的面部血管纤维瘤、前额纤维斑块易误诊为各种皮肤病。色素减退斑易误诊为白癜风。有癫痫、腰骶部鲨革样皮疹、脑肿瘤或肾脏肿瘤者因忽略TS其他表现易漏诊。结论识别结节性硬化症特征性的皮肤表现有助于早期正确诊断。对在出生时数目超过3个或者同时伴有癫痫的色素减退斑应想到TS可能。对于腰骶部结缔组织痣或侧脑室室管膜下巨细胞星形细胞瘤或肾脏血管平滑肌脂肪瘤的患者诊断时应注意有无TS其他表现。
